د انسان EML4-ALK فیوژن جین بدلون

دا کټ د انسانانو د غیر کوچنیو حجرو د سږو سرطان ناروغانو په نمونو کې د EML4-ALK فیوژن جین د 12 بدلونونو ډولونو کیفیتي کشفولو لپاره کارول کیږي. د ازموینې پایلې یوازې د کلینیکي حوالې لپاره دي او باید د ناروغانو د انفرادي درملنې لپاره د یوازینۍ اساس په توګه ونه کارول شي. کلینیکان باید د ازموینې پایلو په اړه جامع قضاوت وکړي لکه د ناروغ حالت، د درملو نښې، د درملنې غبرګون، او د لابراتوار ازموینې نور شاخصونه. د سږو سرطان په ټوله نړۍ کې ترټولو عام وژونکی تومور دی، او 80٪ ~ 85٪ قضیې د غیر کوچنیو حجرو د سږو سرطان (NSCLC) دي. د ایکینوډرم مایکروټیوبیل سره تړلي پروټین په څیر 4 (EML4) او اناپلاسټیک لیمفوما کایناس (ALK) جین فیوژن په NSCLC کې یو نوی هدف دی، EML4 او ALK په ترتیب سره په انسان کې د P21 او P23 بانډونو په کروموزوم 2 کې موقعیت لري او نږدې 12.7 ملیون بیس جوړو لخوا جلا شوي. لږترلږه ۲۰ فیوژن ډولونه موندل شوي، چې له دې جملې څخه ۱۲ فیوژن میوټینټونه په جدول ۱ کې عام دي، چیرې چې میوټینټ ۱ (E13; A20) تر ټولو عام دی، ورپسې میوټینټ ۳a او ۳b (E6; A20) راځي، چې په ترتیب سره د EML4-ALK فیوژن جین NSCLC سره شاوخوا ۳۳٪ او ۲۹٪ ناروغان جوړوي. د کریزوټینیب لخوا استازیتوب شوي ALK مخنیوی کونکي د ALK جین فیوژن میوټینټونو لپاره رامینځته شوي کوچني مالیکول هدف لرونکي درمل دي. د ALK ټایروسین کایناس سیمې فعالیت مخنیوي سره، د هغې د ښکته غیر معمولي سیګنال کولو لارې بندوي، په دې توګه د تومور حجرو وده منع کوي، ترڅو د تومورونو لپاره هدفمند درملنه ترلاسه کړي. کلینیکي مطالعاتو ښودلې چې کریزوټینیب د EML4-ALK فیوژن میوټینټونو سره ناروغانو کې د 61٪ څخه ډیر مؤثره کچه لري، پداسې حال کې چې دا په وحشي ډول ناروغانو باندې تقریبا هیڅ اغیزه نلري. له همدې امله، د EML4-ALK فیوژن میوټینټ کشف کول د کریزوټینیب درملو کارولو لارښود لپاره اساس او اساس دی.