غوږ د انسان په بدن کې یو مهم ریسیپټر دی، کوم چې د اوریدلو حس او د بدن توازن ساتلو کې رول لوبوي. د اوریدلو نیمګړتیا د اوریدلو سیسټم په ټولو کچو کې د غږ لیږد، حسي غږونو او د اوریدلو مرکزونو عضوي یا فعال غیر معمولي حالتونو ته اشاره کوي، چې په پایله کې د اوریدلو مختلف درجې ضایع کیږي.د اړوندو معلوماتو له مخې، په چین کې نږدې ۲۷.۸ میلیونه خلک د اورېدو او ژبې له ستونزو سره مخ دي، چې په دې کې نوي زیږیدلي ماشومان د ناروغانو اصلي ډله ده، او هر کال لږترلږه ۲۰،۰۰۰ نوي زیږیدلي ماشومان د اورېدو له ستونزو سره مخ کیږي.
ماشومتوب د ماشومانو د اورېدو او وینا د ودې لپاره یوه مهمه دوره ده. که چیرې په دې موده کې د غږیزو سیګنالونو ترلاسه کول ستونزمن وي، نو دا به د وینا د بشپړ پرمختګ لامل شي او د ماشومانو د سالمې ودې لپاره به منفي وي.
۱. د کاڼه والي لپاره د جینیاتي معاینې اهمیت
په اوس وخت کې، د اورېدو کمښت یو عام زیږون نیمګړتیا ده، چې د پنځو معلولیتونو (د اورېدو کمښت، د لید کمښت، فزیکي معلولیت، فکري معلولیت، او رواني معلولیت) په منځ کې لومړی ځای لري. د نیمګړو احصایو له مخې، په چین کې په هرو ۱۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې شاوخوا ۲ څخه تر ۳ پورې کاڼه ماشومان شتون لري، او په نویو زیږیدلو ماشومانو کې د اورېدو کمښت پیښې له ۲ څخه تر ۳٪ پورې دي، چې په نویو زیږیدلو ماشومانو کې د نورو ناروغیو پیښو په پرتله خورا لوړې دي. د اورېدو کمښت شاوخوا ۶۰٪ د میراثي کاڼه جینونو له امله رامینځته کیږي، او د کاڼه جین بدلونونه د میراثي کاڼه ناروغانو په ۷۰-۸۰٪ کې موندل کیږي.
له همدې امله، د کاڼه والي لپاره جینیاتي سکرینینګ د زیږون دمخه د سکرینینګ پروګرامونو کې شامل دی. د میراثي کاڼه والي لومړنی مخنیوی په امیندواره میرمنو کې د کاڼه والي جینونو د زیږون دمخه سکرینینګ له لارې ترلاسه کیدی شي. څرنګه چې په چینایي ژبه کې د عام کاڼه والي جین بدلونونو لوړ کیریر کچه (6٪) ده، ځوانې جوړې باید د واده په معاینه کې یا د زیږون دمخه د کاڼه والي جین معاینه کړي ترڅو د مخدره توکو له امله د کاڼه والي حساس اشخاص ژر کشف کړي او هغه کسان چې دواړه د ورته کاڼه والي بدلون جین لیږدونکي دي. هغه جوړې چې د بدلون جین لیږدونکي دي کولی شي په مؤثره توګه د تعقیبي لارښوونې او مداخلې له لارې د کاڼه والي مخه ونیسي.
۲. د کاڼه والي لپاره جینیاتي معاینه څه ده؟
د کاڼه والي لپاره جینیاتي ازموینه د یو کس د DNA ازموینه ده ترڅو معلومه کړي چې ایا د کاڼه والي لپاره کوم جین شتون لري. که چیرې په کورنۍ کې داسې غړي شتون ولري چې د کاڼه والي جینونه لري، نو د کاڼه ماشومانو د زیږون مخنیوي یا د نوي زیږیدلي ماشومانو کې د کاڼه والي د پیښې مخنیوي لپاره ځینې اړونده تدابیر نیول کیدی شي.
۳. د کاڼه والي جینیاتي معاینې لپاره د تطبیق وړ نفوس
- د امیندوارۍ دمخه او د امیندوارۍ په لومړیو کې جوړې
- نوي زیږیدلي ماشومان
- د کاڼو ناروغان او د هغوی د کورنۍ غړي، د کوکلیر امپلانټ جراحي ناروغان
- د اوټوټوکسیک درملو کاروونکي (په ځانګړي توګه امینوګلایکوسایډونه) او هغه کسان چې د کورنۍ د مخدره توکو له امله د کاڼه کیدو تاریخ لري
۴. حل لارې
میکرو او مایکرو ټیسټ د کلینیکي بشپړ ایکسووم (ویس-پلس کشف) رامینځته کړی. د دودیز ترتیب سره پرتله کول، د بشپړ ایکسووم ترتیب د پام وړ لګښت کموي پداسې حال کې چې په چټکۍ سره د ټولو خارجي سیمو جینیاتي معلومات ترلاسه کوي. د بشپړ جینوم ترتیب سره پرتله کول، دا کولی شي دوره لنډه کړي او د معلوماتو تحلیل اندازه کمه کړي. دا طریقه ارزانه ده او نن ورځ په عمومي ډول د جینیاتي ناروغیو د لاملونو د څرګندولو لپاره کارول کیږي.
ګټې
- جامع کشف: یوه ازموینه په ورته وخت کې د 20,000 څخه ډیر انساني اټومي جینونه او مایټوکونډریال جینومونه معاینه کوي، چې د OMIM ډیټابیس کې له 6,000 څخه ډیر ناروغۍ پکې شاملې دي، پشمول د SNV، CNV، UPD، متحرک بدلونونه، فیوژن جینونه، د مایټوکونډریال جینوم تغیرات، د HLA ټایپ کول او نور ډولونه.
- لوړ دقت: پایلې دقیقې او د باور وړ دي، او د کشف ساحې پوښښ له 99.7٪ څخه ډیر دی
- اسانه: اتوماتیک کشف او تحلیل، په ۲۵ ورځو کې راپورونه ترلاسه کړئ
د پوسټ وخت: مارچ-۰۳-۲۰۲۳