په نویو زیږیدلو ماشومانو کې د کوڼۍ د مخنیوي لپاره د کوڼۍ په جینیاتي سکرینینګ تمرکز وکړئ

غوږ د انسان په بدن کې یو مهم ریسیپټر دی چې د اوریدونکي حس او د بدن توازن ساتلو کې رول لوبوي.د اوریدلو نیمګړتیا د اوریدونکي سیسټم په ټولو کچو کې د غږ لیږد ، حسي غږونو ، او د اوریدونکي مرکزونو عضوي یا فعال غیرمعمومیت ته اشاره کوي ، چې په پایله کې د اوریدلو د ضایع کیدو مختلف درجې رامینځته کیږي.د اړوندو معلوماتو له مخې، په چين کې څه د پاسه ٢٧.٨ مليونه کسان د اورېدلو او ژبې د کمزورتيا سره مخ دي چې له دې جملې څخه نوي زېږېدلي ماشومان د ناروغانو عمده ډله ده او هر کال لږ تر لږه شل زره نوي زېږېدلي ماشومان د اورېدلو په کمزورتيا اخته کېږي.

ماشومتوب د ماشومانو د اوریدلو او وینا د ودې لپاره یوه مهمه دوره ده.که چیرې په دې موده کې د بډایه غږ سیګنالونو ترلاسه کول ستونزمن وي، نو دا به د وینا نیمګړتیا لامل شي او د ماشومانو د سالمې ودې لپاره منفي وي.

1. د کوڼوالي لپاره د جنیټیک سکرینینګ اهمیت

په اوس وخت کې، د اوریدلو ضایع یو عام زیږون نیمګړتیا ده، چې د پنځو معلولیتونو (د اوریدلو نیمګړتیا، د لید نیمګړتیا، فزیکي معیوبیت، فکري معیوبیت، او رواني معلولیت) کې لومړی ځای لري.د نيمګړو شمېرو له مخې، په چين کې په هرو زرو نويو زېږېدلو ماشومانو کې له دوو څخه تر درېو پورې کاڼه ماشومان شته او په نويو زېږېدلو ماشومانو کې د اورېدو پېښې له 2 څخه تر 3 سلنې پورې دي، چې دا په نويو زېږېدلو ماشومانو کې د نورو ناروغيو په پرتله ډېر زيات دي.د اوریدلو د ضایع کیدو شاوخوا 60٪ د موروثي کوڼۍ جینونو له امله رامینځته کیږي، او د 70-80٪ د موروثي کوڼۍ ناروغانو کې د کاڼۍ جین بدلون موندل کیږي.

له همدې امله، د زیږون څخه مخکې د سکرینینګ پروګرامونو کې د کوڼوالي لپاره جینیاتي سکرینینګ شامل دی.په امیندواره میرمنو کې د زیږون څخه مخکې د کوڼۍ د جینونو د معاینې له لارې د میراثي کوڼۍ لومړنۍ مخنیوی درک کیدی شي.څرنګه چې په چینایي کې د کوهیانو د جین بدلونونو لوړه کچه (6٪) ده، نو ځوانې جوړې باید د واده په معاینه کې یا د ماشوم زیږون څخه مخکې د کوڼوالي جین معاینه کړي ترڅو د مخدره توکو له امله د کاڼه کیدو حساس اشخاص ژر تر ژره وپیژندل شي او هغه کسان چې دواړه د ورته والی وړونکي وي. د کاهنیت بدلون جین جوړه.هغه جوړې چې د میوټیشن جین وړونکي لري کولی شي د تعقیب لارښود او مداخلې له لارې په مؤثره توګه د کاڼه کیدو مخه ونیسي.

2. د کوڼوالي لپاره د جنیټیک سکرینینګ څه شی دی

د کوڼوالي لپاره جینیاتي ازموینه د یو کس د DNA ازموینه ده ترڅو معلومه کړي چې د کوهوالي لپاره جین شتون لري.که چیرې په کورنۍ کې داسې غړي شتون ولري چې د کاڼه کیدو جینونه لري، د کاڼه ماشومانو د زیږون د مخنیوي لپاره ځینې ورته تدابیر نیول کیدی شي یا په نویو زیږیدلو ماشومانو کې د کاڼۍ د جینونو د مختلفو ډولونو له مخې د کاڼۍ د پیښې مخنیوی وشي.

3. د کاڼۍ د جنیټیک سکرینینګ لپاره د تطبیق وړ نفوس

- د امیندوارۍ دمخه او د امیندوارۍ دمخه جوړه جوړه
- نوي زیږیدلي
- کاڼه ناروغان او د هغوی د کورنۍ غړي، د کوکلیر امپلانټ جراحي ناروغان
- د اوټوټوکسیک درملو کارونکي (په ځانګړي توګه امینوګلیکوسایډونه) او هغه کسان چې د کورنۍ د مخدره توکو له امله د کاڼه کیدو تاریخ لري

4. د حل لارې

میکرو او مایکرو ټیسټ کلینیکي بشپړ ایکسوم رامینځته کړی (ویس پلس کشف).د دودیز ترتیب سره پرتله کول، د ټول exome ترتیب کول د پام وړ لګښت کموي پداسې حال کې چې په چټکۍ سره د ټولو خارجي سیمو جنیټیک معلومات ترلاسه کوي.د ټول جینوم ترتیب سره پرتله کول، دا کولی شي دوره لنډه کړي او د معلوماتو تحلیل اندازه کمه کړي.دا طریقه ارزانه ده او نن ورځ معمولا د جینیاتي ناروغیو د لاملونو څرګندولو لپاره کارول کیږي.

ګټې

- جامع کشف: یوه ازموینه په ورته وخت کې 20,000+ انسان اټومي جینونه او مایټوکونډریال جینومونه معاینه کوي چې د OMIM ډیټابیس کې له 6,000 څخه ډیرې ناروغۍ پکې شاملې دي، پشمول د SNV، CNV، UPD، متحرک تغیرات، فیوژن جینونه، د مایټوکونډریرینګ فارمینګ او نور.
- لوړ دقت: پایلې دقیقې او د باور وړ دي، او د کشف ساحې پوښښ له 99.7٪ څخه ډیر دی
- اسانه: اتوماتیک کشف او تحلیل ، په 25 ورځو کې راپورونه ترلاسه کړئ